Accumulation dans les lysosomes d'un produit non dégradé ou non évacué. Maladie de surcharge lysosomale également appelée Ataxie Cérébelleuse
Symptômes Perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), mouvements oculaires saccadés anormaux, troubles comportementaux (agitation, dépression, agressivité).
Gène impliqué ATG4D
Mutation testée c.1288G>A (LSD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 12% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 mois et 4 ans
Publication : Kyöstilä et al. (2015). A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease.